Профилактика врожденной патологии – это одна из важных задач медицинской генетики, акушерства и педиатрии. Известно, что большая часть генетических консультаций является ретроспективной, т.е. семьи обращаются после неблагоприятного исхода беременности (врожденные пороки развития – ВПР, привычное невынашивание и т.д.). Принципу профилактической медицины в гораздо большей степени соответствует проспективное консультирование, когда семья приходит до зачатия. Проведение консультаций в целях планирования беременности является одним из разделов работы врачей-генетиков по профилактике наследственных и врожденных заболеваний. В последнее годы при планировании беременности получила распространение периконцепционная профилактика, цель которой заключается в обеспечении оптимальных условий для созревания яйцеклетки, ее имплантации и раннего развития эмбриона. Таким образом, это мероприятия, направленные на устранение некоторых факторов риска, улучшение состояния здоровья будущих родителей и создание благоприятных физиологических условий в момент зачатия. Данная профилактика должна обязательно проводиться при повышенном риске мультифакторных пороков развития, невынашивании беременности, эндокринной патологии у женщины и наличии серьезных соматических заболеваний в семье. Периконцепционная профилактика рекомендуется всем семьям, планирующим беременность.