GynecologyGynecologyГинекология2079-56962079-5831Consilium Medicum3486210.26442/20795696.2020.6.200407CLINICAL CASEКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙResearch ArticlePregnancy and childbirth with Shereshevsky–Turner syndrome, established at 12 years of ageБеременность и роды при синдроме Шерешевского–Тернера, установленном в 12 летhttps://orcid.org/0000-0001-5965-30208510-7710MikhaylinEvgeny S.МихайлинЕвгений Сергеевич
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.)

канд. мед. наук, зам. глав. врача, ассистент каф., докторант

mihailin@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3391-6694IvanovaLada A.ИвановаЛада Анатольевна
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.)

канд. мед. наук, глав. врач, доц.

roddom10@zdrav.spb.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7558-83428358-5911ShiloMariya M.ШилоМария Михайловна
Russian Federation

Clin. Resident

клин. ординатор

roddom10@zdrav.spb.ruBerlevIgor V.БерлевИгорь Викторович
Russian Federation

D. Sci. (Med.), Prof.

д-р мед. наук, проф., зав. каф.

roddom10@zdrav.spb.ruMaternity Hospital №10СПб ГБУЗ «Родильный дом №10» Минздрава РоссииMechnikov North-Western State Medical UniversityФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава РоссииPeople’s Friendship University of RussiaФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов»24122020226909229062020Copyright ©; 2020, Consilium MedicumCopyright ©; 2020, ООО "Консилиум Медикум"2020Consilium MedicumООО "Консилиум Медикум"https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0https://gynecology.orscience.ru/2079-5831/article/view/34862

The article presents a personal observation of the course of pregnancy and childbirth in a patient with a typical form of gonadal dysgenesis (Shereshevsky–Turner syndrome, karyotype 45,X0/46,XY in the ratio of clones 1:1). The diagnosis was established at 12 years of age during an examination for growth retardation and lack of signs of puberty. Given the presence of a 46,XY clone in the karyotype, a high risk of malignization of dysgenetic gonads, laparoscopy and gonadectomy were performed at 12 years of age. Pregnancy occurred after preparation of the endometrium with estrogens and progestogens, as a result of the first in vitro fertilization attempt with a donor egg and her husband’s sperm, occurred against the background of hormonal support with the threat of termination of pregnancy and hypercoagulation. At 34 weeks, there was a premature detachment of placenta, in connection with which she was delivered by cesarean section.

В статье представлено собственное наблюдение за течением беременности и родов у пациентки с типичной формой дисгенезии гонад (синдром Шерешевского–Тернера, кариотип 45,Х0/46,XY в соотношении клонов 1:1). Диагноз установлен в 12 лет при обследовании по поводу задержки роста и отсутствия признаков полового созревания. Учитывая наличие в кариотипе клона 46,XY, высокий риск малигнизации дисгенетичных гонад, в 12 лет пациентке проведена лапароскопия, гонадэктомия. Беременность наступила после подготовки эндометрия эстрогенами и гестагенами в результате первой попытки экстракорпорального оплодотворения + инъекции сперматозоида в цитоплазму яйцеклетки (с донорской яйцеклеткой и спермой мужа). Беременность протекала на фоне гормональной поддержки с угрозой прерывания беременности и гиперкоагуляцией. В 34 нед произошла преждевременная отслойка низко расположенной плаценты, в связи с чем пациентка родоразрешена путем кесарева сечения.

primary amenorrheaminorsgonadal digenesisShereshevsky–Turner syndromein vitro fertilizationoocyte donationclinical caseinfertilityпервичная аменореянесовершеннолетниедисгенезия гонадсиндром Шерешевского–Тернераэкстракорпоральное оплодотворениедонорство ооцитовбесплодиеклинический случайВяткина С.В., Кузнецова Т.В. Современные представления о синдроме Шерешевского–Тернера. Журн. акушерства и женских болезней. Клинические лекции. 2007; 56 (1): 56–63. [Viatkina S.V., Kuznetsova T.V. Sovremennye predstavleniia o sindrome Shereshevskogo–Ternera. Zhurn. akusherstva i zhenskikh boleznei. Klinicheskie lektsii. 2007; 56 (1): 56–63 (in Russian).]Пешиков О.В., Шлепотина Н.М. Хромосомные аномалии и развитие репродуктивных нарушений у женщин. Вестн. совета молодых ученых и специалистов Челябинской области. 2017; 2 (17): 34–6. [Peshikov O.V., Shlepotina N.M. Khromosomnye anomalii i razvitie reproduktivnykh narushenii u zhenshchin. Vestn. soveta molodykh uchenykh i spetsialistov Cheliabinskoi oblasti. 2017; 2 (17): 34–6 (in Russian).]Фефелова Ю.А., Соколова Т.А., Гребенникова В.В. и др. Гормональный дисбаланс у девушек, обусловленный аномалией половых хромосом, и антропометрические параметры. Сиб. мед. журн. 2004; 46 (5): 27–30. [Fefelova Iu.A., Sokolova T.A., Grebennikova V.V. et al. Gormonal’nyi disbalans u devushek, obuslovlennyi anomaliei polovykh khromosom i antropometricheskie parametry. Sib. med. zhurn. 2004; 46 (5): 27–30 (in Russian).]Воробьева Т.В., Торганова И.Г. Беременность и роды при синдроме Шерешевского–Тернера. Проблемы эндокринологии. 2007; 53 (3): 41–2. [Vorob’eva T.V., Torganova I.G. Beremennost’ i rody pri sindrome Shereshevskogo–Ternera. Problemy endokrinologii. 2007; 53 (3): 41–2 (in Russian).]Алимбаева Г.Н. Синдром Тернера: первичная овариальная недостаточность. Эффективная фармакотерапия. 2015; 5: 34–40. [Alimbaeva G.N. Sindrom Ternera: pervichnaia ovarial’naia nedostatochnost’. Effektivnaia farmakoterapiia. 2015; 5: 34–40 (in Russian).]Davenport ML. Approach to the patient with Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95 (4): 1487–95.McCauley E, Feuillan P, Kushner H, Ross JL. Psychosocial development in adolescents with Turner syndrome. J Dev Behav Pediatr 2001; 22 (6): 360–5.Birkebaek NH, Cruger D, Hansen J. Fertility and pregnancy outcome in Danish women with Turner syndrome. Clin Genet 2002; 61: 35–9.Ranke MB, Saenger P. Turner’s syndrome. Lancet 2001; 28: 309–14.Христова Д., Сираков М. Алгоритм диагностики и лечения первичной аменореи. Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2020; 16 (1): 35–47. [Khristova D., Sirakov M. Algoritm diagnostiki i lecheniia pervichnoi amenorei. Reproduktivnoe zdorov’e detei i podrostkov. 2020; 16 (1): 35–47 (in Russian).]Белоконь И.П., Уварова Е.В., Киселева И.А. и др. Реализация репродуктивной функции у женщин с первичным дефицитом эстрогенов гонадного генеза. Акушерство и гинекология. 2012; 4 (2): 109–15. [Belokon’ I.P., Uvarova E.V., Kiseleva I.A. et al. Realizatsiia reproduktivnoi funktsii u zhenshchin s pervichnym defitsitom estrogenov gonadnogo geneza. Akusherstvo i ginekologiia. 2012; 4 (2): 109–15 (in Russian).]Абдулганиева Д.И., Одинцова А.Х., Мухаметова Д.Д. и др. Беременность на фоне мозаичного синдрома Шерешевского–Тернера и цирроза печени в исходе аутоиммунного гепатита А. Экспер. и клин. гастроэнтерология. 2017; 5 (141): 70–3. [Abdulganieva D.I., Odintsova A.Kh., Mukhametova D.D. et al. Beremennost’ na fone mozaichnogo sindroma Shereshevskogo–Ternera i tsirroza pecheni v iskhode autoimmunnogo gepatita A. Eksper. i kiln. gastroenterologiia. 2017; 5 (141): 70–3 (in Russian).]Кумыкова З.Х., Батырова З.К. Возможности сохранения и реализации репродуктивной функции у девочек с синдромом Тернера (аналитический обзор). Гинекология. 2018; 20 (5): 56–8. DOI: 10.26442/2079-5696_2018.5.56-58 [Kumykova Z.Kh., Batyrova Z.K. Possibilities of preserving and realizing reproductive function in girls with Turner syndrome (analytical review). Gynecology. 2018; 20 (5): 56–8. DOI: 10.26442/2079-5696_2018.5.56-58 (in Russian).]Singh GH, Hara S, Foster HW, Grimes EM. Reproductive performance in women with sex chromosome mosaicism. Obstet and Gynecol 1980; 55: 608–11.Ross JL, Quigley CA, Cao D. Growth hormone plus childhood low-dose estrogen in Turner’s syndrome. N Engl J Med 2011; 364 (13): 1230–42.Noyes N, Hampton BS, Berkeley A. Factors useful in predicting the success of oocyte donation: a 3-year retrospective analysis. Fertil Steril 2001; 6 (1): 92–7.Баженова Л.Г., Гусятина Г.Н., Маркдорф А.Г. Анализ течения беременности и родов у женщины с типичной формой дисгенезии гонад. Мать и дитя в Кузбассе. 2012; 1: 19–22. [Bazhenova L.G., Gusiatina G.N., Markdorf A.G. Analiz techeniia beremennosti i rodov u zhenshchiny s tipichnoi formoi disgenezii gonad. Mat’ i ditia v Kuzbasse. 2012; 1: 19–22 (in Russian).]