GynecologyGynecologyГинекология2079-56962079-5831Consilium Medicum54600510.26442/20795696.2023.3.202354ORIGINAL ARTICLEОРИГИНАЛЬНАЯ СТАТЬЯResearch ArticleMolecular genetic determinants of stress urinary incontinence in women: Prospective comparative studyМолекулярно-генетические детерминанты развития стрессового недержания мочи у женщинhttps://orcid.org/0000-0003-1709-6187MikhelsonAnna A.МихельсонАнна Алексеевна
Russian Federation

D. Sci. (Med.), Assoc. Prof.

доктор медицинских наук, доц., рук. отд. сохранения репродуктивной функции, зав. гинекологичеeским отделением

ann_tolmik@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4687-6764LugovykhEvgenia V.ЛуговыхЕвгения Владимировна
Russian Federation

Graduate Student

аспирант, акушер-гинеколог

usovaev94@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-0525-0856LazukinaMaria V.ЛазукинаМария Валерьевна
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.)

кандидат медицинских наук, науч. сотр. отд. сохранения репродуктивной функции

masha_balueva@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5715-7514TretyakovaTatiana B.ТретьяковаТатьяна Борисовна
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.), Assoc. Prof.

кандидат медицинских наук, доц., ст. науч. сотр., рук. лаб. Генетики

tbtretyakova@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2689-3006VaraksinAnatoly N.ВараксинАнатолий Николаевич
Russian Federation

D. Sci. (Phys.-Math.), Prof.

доктор физ.-мaт. наук, прoф., гл. нayч. сoтр.

varaksinanatolij2@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-2260-744XKonstantinovaEkaterina D.КонстантиноваЕкатерина Даниловна
Russian Federation

Cand. Sci. (Phys.-Math.)

кандидат физ.-мaт. наук, ст. нayч. сoтр., зав. лаб. математического моделирования в экологии и медицине

konstantinovaekateri@gmail.comUral Research Institute of Maternal and Childhood ProtectionФГБУ «Уральский научно-исследовательский институт охраны материнства и младенчества» Минздрава РоссииInstitute of Industrial EcologyФГБУН «Инститyт промышленной экологии» Уральского отделения Российской академии наук041020232533533591207202323082023Copyright ©; 2023, Consilium MedicumCopyright ©; 2023, ООО "Консилиум Медикум"2023Consilium MedicumООО "Консилиум Медикум"https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0https://gynecology.orscience.ru/2079-5831/article/view/546005

Aim. To identify the molecular genetic determinants of stress urinary incontinence (UI) in women.

Materials and methods. A comparative study involving 120 women was conducted. Group 1 (main group) included 80 women with UI. Group 2 (comparison group) included 40 women without UI. Statistic data processing was performed using the Excel software package, SPP Statistics 22.0, Statistica for Windows 10 (TIBCO Software Inc., Palo Alto, CA, USA). The mean and standard deviation were reported for quantitative variables with a normal distribution. The statistical hypotheses on the absence of intergroup differences for quantitative variables with normal distribution were verified using Student's test. The absolute and relative values (in percent) were reported for qualitative variables. The chi-square test was used to verify the statistical hypotheses.

Results. Molecular genetic predictors of UI in women are the carriage of polymorphisms of the estrogen receptor gene ESR1:-351_G and the type I collagen gene COL1A1:1546_T. These polymorphisms can be considered as genotypes of "risk" since their carriage is associated with an increased risk of UI.

Conclusion. Genetically determined disorders of the estrogen receptor function and type I collagen synthesis can be one of the essential mechanisms of stress incontinence occurrence. Studying molecular genetic determinants of stress incontinence can provide a deeper understanding of its pathogenetic mechanisms and develop a personalized approach to surgical correction.

Цель. Выявить молекулярно-генетические детерминанты развития стрессового недержания мочи (СНМ) у женщин.

Материалы и методы. Проведено сравнительное исследование, включившее 120 женщин. Первую группу (основную) составили 80 женщин с СНМ. Во вторую группу (группу сравнения) включены 40 женщин без СНМ. Статистическую обработку данных проводили с использованием пакета прикладных программ Excel, SPP Statistics 22.0, Statistica for Windows 10 (TIBCO Software Inc., Palo Alto, CA, USA). Для количественных показателей с нормальным распределением указывали среднее значение и стандартное отклонение. Проверку стaтистичeских гипoтeз oб отcутcтвии мeжгруппoвых рaзличий для кoличествeнных признакoв с нoрмальным рaспрeдeлeниeм oсущeствляли с пoмoщью критерия Стьюдента. Для качественных показателей указывали абсолютное значение и относительную величину в процентах, для проверки статистических гипотез использован критерий хи-квадрат.

Результаты. Молекулярно-генетическими предикторами развития СНМ у женщин является носительство полиморфизмов гена эстрогенового рецептора ESR1:-351_G и гена коллагена I типа COL1A1:1546_T. Данные полиморфизмы можно оценить как генотипы «риска» развития данной патологии, так как их носительство увеличивает риск развития СНМ.

Заключение. Генетически обусловленные нарушения функции эстрогеновых рецепторов и синтеза коллагеновых волокон I типа могут являться одним из важнейших механизмов реализации стрессовой инконтиненции. Исследование молекулярно-генетических детерминант стрессовой инконтиненции может обеспечить более глубокое понимание патогенетических механизмов возникновения данного патологического состояния и, соответственно, обосновать персонифицированный подход к хирургической коррекции.

molecular genetic studygenetic determinantsstress urinary incontinenceмолекулярно-генетическое исследованиегенетические детерминантыстрессовое недержание мочиCampeau L, Campeau L, Gorbachinsky I, et al. Pelvic floor disorders: linking genetic risk factors to biochemical changes. BJU International. 2011;108(8):1240-7. DOI:10.1111/j.1464-410X.2011.10385.xWard RM, Velez Edwards DR, Edwards T, et al. Genetic epidemiology of pelvic organ prolapse: a systematic review. Am J Obstet Gynecol. 2014;211(4):326-35. DOI:10.1016/j.ajog.2014.04.006Blomquist JL, Muñoz A, Carroll M, Handa VL. Association of delivery mode with pelvic floor disorders after childbirth. JAMA. 2018;320(23):2438-47. DOI:10.1001/jama.2018.18315Dietz HP, Wilson PD, Milsom I. Maternal birth trauma: why should it matter to urogynaecologists? Curr Opin Obstet Gynecol. 2016;28(5):441-8. DOI:10.1097/GCO.0000000000000304Huemer H. Pelvic organ prolapse. Ther Umsch. 2019;73(9):553-8 (in German). DOI:10.1024/0040-5930/a001037Manning S. Genital complaints at the extremes of age. Emerg Med Clin Notth Am. 2019;37(2):193-205. DOI:10.1016/j. emc.2019.01.003Wu JM, Matthews CA, Conover MM, et al. Lifetime risk of stress incontinence or pelvic organ prolapse surgery. Obstet Gynecol. 2014;123(6):1201-6. DOI:10.1097/AOG.0000000000000286Iglesia CB, Smithling KR. Pelvic organ prolapse. Am Fam Physician. 2017;96(3):179-85.Samimi P, Jones SH, Giri A. Family history and pelvic organ prolapse: a systematic review and meta-analysis. Int Urogynecol J. 2021;32:759-74. DOI:10.1007/s00192-020-04559-zУстюжина А.С., Солодилова М.А., Полоников А.В., и др. Влияние генов COL1A1 и COL3A1 на пролапс тазовых органов у женщин. Здравоохранение Таджикистана. 2020;2:54-61 [Ustiuzhina AS, Solodilova MA, Polonikov AV, et al. Vliianie genov COL1A1 i COL3A1 na prolaps tazovykh organov u zhenshchin. Zdravookhranenie Tadzhikistana. 2020;2:54-61 (in Russian)].Chen HY, Lin WY, Chen YH, et al. Matrix metalloproteinase-9 polymorphism and risk of pelvic organ prolapse in Taiwanese women. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2010;14:222-4.Апокина А.Н. Прогнозирование эффективности хирургической коррекции пролапса тазовых органов: автореф. дис. … кандидат медицинских наук. М., 2012 [Apokina AN. Prognozirovanie effektivnosti khirurgicheskoi korrektsii prolapsa tazovykh organov: avtoref. dis. … kand. med. nauk. Moscow, 2012 (in Russian)].Русина Е.И., Беженарь В.Ф., Иващенко Т.Э., и др. Особенности полиморфизма генов NAT2, GSTT1, GSTM1 у женщин с пролапсом тазовых органов и стрессовым недержанием мочи. Архив акушерства и гинекологии имени В.Ф. Снегирева. 2014;2:36-40 [Rusina EI, Bezhenar' VF, Ivashchenko TE, et al. Osobennosti polimorfizma genov NAT2, GSTT1, GSTM1 u zhenshchin s prolapsom tazovykh organov i stressovym nederzhaniem mochi. Arkhiv akusherstva i ginekologii im. V.F. Snegireva. 2014;2:36-40 (in Russian)].Abulaizi A, Abula A, Ababaikeli G, et al. Identification of pelvic organ prolapse risk susceptibility gene SNP locus in Xinjiang women. Int Urogynecol J. 2020;31(1):123-30.Мехтиева Э.Р., Ящук А.Г., Зайнуллина Р.М., и др. Роль полиморфизма генов коллагена 1-го и 3-го типов, гена рецепторов витамина Д в возникновении несостоятельности тазового дна у женщин. Практическая медицина. 2017;7:102-5 [Mekhtieva ER, Iashchuk AG, Zainullina RM, et al. Rol' polimorfizma genov kollagena 1-go i 3-go tipov, gena retseptorov vitamina D v vozniknovenii nesostoiatel'nosti tazovogo dna u zhenshchin. Prakticheskaia meditsina. 2017;7:102-5 (in Russian)].