The effect of fetal alcohol syndrome on the mental and physical development of a preschool child: a clinical case

Full Text

Введение

Ежегодно во всем мире рождаются дети с фетальным алкогольным синдромом (ФАС) [1–4]. В настоящее время проблема употребления алкоголя женщинами детородного возраста представляет особую важность для общественного здравоохранения во всем мире, поскольку от этого зависит здоровье будущих поколений [5, 6].

В медицинской литературе первые сведения о ФАС и фетальном алкогольном спектре нарушений (ФАСН) у детей зафиксированы более 45 лет назад [7].

ФАС (Fetal Alcohol Syndrome), связанные с алкоголем нарушения нейроразвития (Alcohol Related Neurodevelopmental Disorder), а также связанные с алкоголем врожденные дефекты (Alcohol Related Birth Defects) объединены термином ФАСН (Fetal Alcohol Spectrum Disorders). При этом ФАС является наиболее полным, клинически выраженным проявлением. ФАС – это сочетание врожденных психических и физических дефектов, которые впервые проявляются при рождении ребенка и сохраняются у него на всю жизнь [8]. Данный синдром – это пожизненное расстройство, которое не проходит с возрастом и служит главной эпигенетической причиной нарушений умственного развития. ФАС обусловлен употреблением женщиной алкоголя во время беременности [9]. Во внутриутробный период развития ферменты печени у плода не работают, обезвреживание и выведение этанола зависят от работы организма матери. Плод длительное время подвергается токсическим эффектам этанола. Одно из токсических действий этанола – нарушение антиоксидантной защиты. Длительное избыточное образование активных форм кислорода приводит к окислительному стрессу и, как следствие, к возникновению ряда патологических изменений [10–12]. ФАС характеризуется тремя диагностическими критериями: четкая картина лицевой дисморфологии, пренатальные и постнатальные дефициты роста, дисфункция центральной нервной системы (ЦНС) [13–19].

Результаты исследования, проведенного в Санкт-Петербурге и Нижнем Новгороде, показали, что 20% беременных женщин употребляли алкоголь во время беременности [20, 21].

Наличие у ребенка ФАС/ФАСН – очень большая проблема для семьи и общества в целом. Такие дети требуют специального обучения, медицинской помощи, постоянного психологического сопровождения и повышенного контроля со стороны родителей [22, 23].

В настоящее время в России очень мало внимания уделяется как профилактике ФАС, так и преодолению последствий – своевременному выявлению новорожденных с этим диагнозом и их последующей абилитации. Кроме того, актуальными задачами современного здравоохранения являются поиск и разработка новых лекарств для преодоления нарушений фетально-алкогольного спектра [24, 25].

Важно отметить, что в нашей стране существует хорошая база для организации немедикаментозной помощи детям с ФАС/ФАСН благодаря разработкам специалистов, занятых в сфере коррекционной педагогики и психологии [26, 27]. Своевременное объединение усилий врачей и коррекционных педагогов позволяет минимизировать последствия ФАС и повысить качество жизни семьи, столкнувшейся с этой проблемой [28, 29].

Описание клинического случая

Наблюдение пациента Р. с 2010 г. до настоящего времени. Пол – женский. Возраст в настоящий момент – 12 лет.

Медицинское учреждение клинического случая: ГБУЗ «Детская городская поликлиника №81», г. Москва.

При проведении исследования от законного представителя пациента получали информированное согласие. В работе с обследуемым соблюдались этические принципы, предъявляемые Хельсинкской декларацией Всемирной медицинской ассоциации (World Medical Association Declaration of Helsinki; 2000; последний пересмотр – октябрь 2008, Сеул).

Основные жалобы: дефицит внимания, повышенная тревожность, гиперактивность, трудности самоконтроля и обучения, задержка психического и речевого развития, пищевые нарушения, расстройства поведения.

Анамнез

Сведения о родителях: мать, 40 лет, отягощенный соматический анамнез: хронический тонзиллит, хронический бронхит, гепатит А, пролапс митрального клапана, вегетососудистая дистония, дисфункция яичников, миома матки, сифилис, употребление алкоголя во время беременности. Ребенок от 3-й беременности, беременность протекала с угрозой прерывания. Преждевременные роды на 34–35-й неделе. Сведения о здоровье и развитии других детей женщины отсутствуют.

Сведения об отце отсутствуют.

Состояние здоровья ребенка при рождении (согласно медицинскому заключению от 23.08.2012):

1. Масса тела – 1450 г, рост – 33 см; 3–5–7 баллов по шкале Апгар. Состояние при рождении тяжелое, синдром угнетения ЦНС, дыхательная недостаточность 3-й степени, синдром дыхательных расстройств 1-го типа.
2. Перинатальное поражение ЦНС токсико-гипоксического генеза. Открытое овальное окно 2 мм. Гемангиома передней брюшной стенки и левой ягодичной области. Пассивный перенос реагинов сифилиса. Носительство специфических антител к вирусу гепатита С (HCV-AT). Латентный дефицит железа. Незрелость органов зрения. По данным нейросонографии (НСГ) обнаружено внутрижелудочковое кровоизлияние 1-й степени справа, в динамике лизируется с образованием псевдокисты.
3. ФАС. Диагноз поставлен на основании ярко выраженных лицевых аномалий (короткая и узкая глазная щель, тонкая верхняя губа, сглаженная носогубная складка), наличия 2 гемангиом на теле, сниженных показателей роста и массы тела, сведений об употреблении матерью алкоголя во время беременности.

Сведения о динамике развития ребенка в зависимости от возраста и перенесенных им заболеваниях с момента рождения представлены в табл. 1, 2.

 

Таблица 1. Динамика развития ребенка в зависимости от возраста / Table 1. The child's development depending on age
Возраст ребенка	Рост, см	Масса тела, г	Размер стопы, см
Новорожденный (34–35 нед срок гестации)	33	1450	–
4 мес	51	3770	–
1 год	64	6000	17
2 года 2 мес	77	8700	19
3 года 1 мес	84	10 700	22
4 года	92	12 100	24
5 лет	99	13 000	26
6 лет	108	14 500	28

 

Таблица 2. Заболевания, перенесенные ребенком с момента рождения / Table 2. Medical history of the child since birth
Возраст ребенка	Диагноз	Комментарии
1 мес	Пассивный перенос реагинов сифилиса	Курс профилактического лечения сифилиса
1,5 мес	Синдром двигательных нарушений. Мышечная гипертония. Морфофункциональная незрелость. Умеренная задержка психомоторного развития	Заключение невролога
1,5 мес	Признаки гипоксически-ишемических изменений вещества головного мозга, первентикулярные кисты справа	По данным НСГ
1,5 мес	Синусовая тахикардия, выраженные метаболические изменения миокарда желудочков сердца	По данным электрокардиографии
4,5 мес	Гнойный конъюнктивит	Заключение окулиста
6 мес	Снижение темпов развития на 4 эпикризных срока	Заключение логопеда-дефектолога и невролога; рекомендованы коррекционные занятия и массаж курсами
9 мес	Снижение темпов развития на 5 эпикризных сроков	Заключение логопеда-дефектолога и невролога
12–13 мес	Отмечается положительная динамика в развитии. Снижение темпов развития на 5 эпикризных сроков. Рахит I степени, группа здоровья – 3, носитель гепатита С	Диспансеризация общая, назначено 3 курса стимулирующей терапии (Кортексин и Кавинтон)
1 год 3 мес	ОРВИ	Заключение педиатра
1 год 3 мес	Отмечается положительная динамика в развитии. Снижение темпов развития на 5 эпикризных сроков	Заключение логопеда-дефектолога и невролога
До 1,6 года	Гемангиома передней брюшной стенки и левой ягодичной области	Криодеструкция (три повторные операции)
1 год 10 мес	Срединная киста шеи	Хирургическая операция
2 года 4 мес	Задержка психоречевого развития, рахит I степени	Рекомендованы занятия с логопедом, остеопатическое лечение курсами 2–3 раза в год, ежегодное наблюдение у кардиолога и невролога
3 года	Задержка психоречевого развития, рахит I степени	Рекомендованы посещение коррекционного сада для детей с нарушениями речи, занятия с психологом, нейропсихологом и логопедом
4 года	Задержка психоречевого развития, рахит I степени, СДВГ	Рекомендованы посещение коррекционного сада для детей с нарушениями речи, занятия с психологом, нейропсихологом, дефектологом и логопедом
5 лет	Задержка психоречевого развития, рахит I степени, СДВГ	Рекомендованы посещение коррекционного сада для детей с нарушениями речи, занятия с психологом, нейропсихологом, дефектологом и логопедом; занятия физкультурой 3–4 раза в неделю
6 лет	Задержка психоречевого развития, СДВГ	Рекомендованы посещение коррекционного сада для детей с нарушениями речи, занятия с психологом, нейропсихологом, дефектологом и логопедом; занятия физкультурой 3–4 раза в неделю
7 лет	Задержка психического развития, СДВГ	Рекомендованы курс массажа, успокоительная терапия курсами 2–3 раза в год; занятия физкультурой 3–4 раза в неделю
Примечание. ОРВИ – острые респираторные вирусные инфекции, СДВГ – синдром дефицита внимания и гиперактивности.

 

Значимые для данного случая сведения из анамнеза жизни

Диагноз основной – ФАС.

Сопутствующий диагноз – «дополнительная трабекула в полости левого желудочка. Аллергический дерматит. Минимальная йодная недостаточность».

Ребенок воспитывается в приемной семье, первые два года жизни провел в доме ребенка.

Перенес операцию под общим обезболиванием в 1 год 10 мес.

В 3 года поставлен диагноз – «задержка психоречевого развития, дефицит роста и массы тела». Ребенок посещал коррекционный логопедический детский сад в течение 4 лет.

В дошкольный период перенесена ветряная оспа, грипп (2 раза), а также инфекция, вызванная вирусом Коксаки.

Прививки сделаны по возрасту в соответствии с национальным календарем профилактических прививок.

Наблюдается высокая чувствительность организма к лекарствам и еде, содержащим алкоголь (спирт этиловый): у ребенка появляются красные пятна на теле, существенно снижается уровень самоконтроля, в течение суток ребенок находится в тяжелом психическом состоянии.

Важные психологические особенности ребенка с ФАС/ФАСН:

1. Ярко выраженные поведенческие и пищевые нарушения.
2. Нарушение процессов возбуждения и торможения в ЦНС.
3. Нарушение привязанности.
4. Низкие темпы формирования навыков самообслуживания и навыков поведения, направленных на удовлетворение естественных нужд (есть, пить, спать, пользоваться туалетом) в дошкольном возрасте. Постепенно формирующиеся навыки требуют постоянной помощи и коррекции.
5. Высокое сопротивление ребенка при формировании новых навыков.
6. Активность ребенка легко гасится или вызывает чувство протеста, если взрослый начинает сам выполнять за него нужное действие. Наблюдается быстрая утомляемость от развивающих занятий, ребенок с трудом удерживает внимание, ему требуется постоянная поддержка взрослого.
7. Низкий уровень самоконтроля.

Более детально о ходе развития клинического случая, фармакотерапевтическом и немедикаментозном лечении ребенка, медикаментозной и педагогической абилитации ребенка в зависимости от поставленного диагноза описано в табл. 3, 4.

 

Таблица 3. Фармакотерапевтическое и немедикаментозное лечение ребенка / Table 3. Pharmacotherapeutic and non-pharmacological treatment of the child
Возраст ребенка	Жалобы	Лечащий врач	Лечение	Результаты
4–12 мес	Задержка психического, речевого и моторного развития	Педиатр, невролог, кардиолог, эндокринолог	Занятия с логопедом-дефектологом, 3 курса лечебного массажа, ЛФК	Улучшение состояния
1 год	Задержка психического, речевого и моторного развития	Невролог, эндокринолог, кардиолог	3 курса стимулирующей терапии (Кортексин и Кавинтон), ЛФК	Улучшение состояния
1–3 года	Органические психические расстройства, задержка психического, речевого и моторного развития	Невролог, эндокринолог, кардиолог, ортопед	Психотерапия и социотерапевтические занятия, остеопатическое лечение, ЛФК	Улучшение состояния
3–4 года	Органические психические расстройства, задержка психического развития	Нейропсихолог, эндокринолог	Нейропсихологическая коррекция, ЛФК	Улучшение состояния
3–7 лет	Органические психические расстройства, задержка психического и речевого развития	Центральная психолого-медико- педагогическая комиссия	Занятия с логопедом, дефектологом, психологом в коррекционном детском саду	Улучшение состояния
4–9 лет	Задержка моторного развития		ЛФК, спортивная гимнастика, катание на лыжах и коньках	Улучшение состояния
5 лет	Дефицит внимания, гиперактивность, возбудимость	Невролог	Пантогам (сироп)	Рвота, отмена препарата
5 лет	Нарушение сердечного ритма – тахикардия, задержка роста	Кардиолог	Кудесан	Диарея, отмена препарата
5 лет	Дефицит внимания, гиперактивность, трудности самоконтроля	Невролог	Тенотен детский каждые полгода по 3–5 нед	Немного спокойнее
6–7 лет	Задержка роста и массы тела, дефицит внимания	Педиатр	Йодомарин – 2 раза в год по месяцу; Аквадетрим – с сентября по май постоянно	Без изменений
Примечание. ЛФК – лечебная физкультура.

 

Таблица 4. Ход развития данного случая. Медикаментозная и педагогическая абилитация ребенка в зависимости от поставленного диагноза / Table 4. Case history. Medical and pedagogical habilitation of the child depending on the diagnosis
Возраст ребенка	Медицинская и педагогическая абилитация	Диагноз/комментарии
1 год	2 курса лечебного массажа	Задержка психического, речевого, физического и моторного развития (не ходит)
2 года	3 курса лечебного массажа, ЛФК	Задержка психического, речевого и физического развития, ходит неуверенно, натыкается на предметы
3 года	Специальная физическая нагрузка (ежедневно) – ЛФК, беговел, упражнения на мяче, занятия с нейропсихологом. Коррекционные занятия с логопедом и психологом	Задержка психического, речевого и физического развития
4 года	Специальная физическая нагрузка (3–4 раза в неделю) – спортивная гимнастика, велосипед, занятия с нейропсихологом. Коррекционные занятия с логопедом и психологом	Задержка психического, речевого и физического развития; хорошее развитие крупной моторики – держит равновесие на беговеле, очень активная и выносливая
5 лет	Специальная физическая нагрузка (3–4 раза в неделю) – спортивная гимнастика, фигурное катание. Коррекционные занятия с логопедом и психологом	Задержка психического, речевого и физического развития; занимается спортивной гимнастикой и фигурным катанием – высокий уровень выносливости, ловкости движений
6 лет	Специальная физическая нагрузка (4–5 раз в неделю) – спортивная гимнастика, фигурное катание. Коррекционные занятия с логопедом и психологом.	Задержка психоречевого развития; занимается спортивной гимнастикой и фигурным катанием – высокий уровень выносливости, ловкости движений
7 лет	Специальная физическая нагрузка (4–5 раз в неделю) – спортивная гимнастика, горные лыжи. Коррекционные занятия с логопедом и психологом	Задержка психического развития; занимается спортивной гимнастикой и горнолыжным спортом – высокий уровень выносливости, ловкости движений
10 мес – 7лет	Стимуляция речевого развития, специальное обучение мимическим движениям лица, пониманию жестов и мимики других людей, бытовым и трудовым навыкам, письму и чтению, развитие абстрактного мышления и математических способностей, поведенческая коррекция	Спектр психических нарушений у детей с ФАС очень широк. Коррекционная работа проводится ежедневно, начиная с раннего возраста. Параллельно требуется обучение родителей правильному взаимодействию с ребенком и организация психологического сопровождения для всей семьи

 

Сильные стороны и ограничения описания клинического случая

1. Наблюдение за развитием ребенка происходит с 4 мес в течение 12 лет.
2. Медицинская и педагогическая абилитация проводится с 4-месячного возраста ребенка.
3. Для успешного развития ребенка с ФАС созданы благоприятные условия – ребенок воспитывается в семье, где выполняются все рекомендации врачей, организована помощь коррекционных педагогов и психологов, разработан индивидуальный образовательный маршрут.
4. Дефицит роста и массы тела наблюдался до 5-летнего возраста. При организации правильного питания, режима сна и бодрствования, правильных физических нагрузок показатели роста и массы тела достигли нижней границы нормы.
5. К 7-летнему возрасту удалось преодолеть задержку физического, моторного и речевого развития.
6. Нет данных о диагнозах кровных родственников, так как ребенок воспитывается в приемной семье.
7. Не удалось подобрать медицинские препараты, способствующие максимально эффективному развитию ребенка, стабилизации его психического состояния.
8. Выявлена аллергическая и психическая реакции на лекарства и продукты, содержащие этиловый спирт.

Заключение

Представленный случай показывает необходимость организации ранней абилитации детям, имеющим в анамнезе ФАС и ФАСН. Благодаря правильно подобранной программе абилитации с 4-месячного возраста (комплексу мер медикаментозного и немедикаментозного характера), к 7 годам ребенок с ФАС в анамнезе полностью готов к обучению в школе, преодолены моторные и речевые нарушения. Важность описанного случая для практикующих специалистов и медицинской науки состоит в следующем: необходимо информировать будущих родителей об отрицательном влиянии алкоголя на развитие ребенка; важно вовремя выявлять случаи ФАС/ФАСН и оказывать раннюю абилитацию ребенку и социальную поддержку семье, воспитывающей такого ребенка; существует необходимость дальнейших исследований по вопросам диагностики и медикаментозного лечения ФАС/ФАСН.

Немедикаментозная помощь детям с ФАС/ФАСН в нашей стране может быть организована эффективно благодаря современным достижениям и разработкам специалистов, работающих в сфере коррекционной педагогики и психологии. Абилитация ребенка с ФАС должна быть организована в соответствии со следующими принципами: комплексный системный подход с самого рождения ребенка и до достижения им совершеннолетнего возраста. Необходимо на государственном уровне разработать программы социальной и медицинской поддержки семьи, воспитывающей ребенка с ФАС. Также важно учесть тот факт, что при достижении совершеннолетнего возраста человеку с ФАС требуются социальная адаптация, психологическая помощь и другие меры поддержки, предоставляемые инвалидам с нарушениями умственного и психического развития. Своевременная абилитация может существенно улучшить качество жизни человека с ФАС и его семьи, но данный синдром неизлечим, и специалисты фиксируют регресс в развитии, а также кризисы психического состояния больного.

Раскрытие интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

Disclosure of interest. The authors declare that they have no competing interests.

Вклад авторов. Авторы декларируют соответствие своего авторства международным критериям ICMJE. А.Ю. Марянян – сбор и анализ литературных данных, редактирование и утверждение публикации; Е.В. Молчанова – обработка исходного материала и написание статьи; А.М. Молчанова – обработка исходного материала, сбор и анализ литературных данных.

Author`s contribution. The authors declare the compliance of their authorship according to the international ICMJE criteria. AYu Marianyan – collection and analysis of literature data, editing and approval of the publication; EV Molchanova – processing of the raw data and writing an article; AM Molchanova – processing of the raw data, collection and analysis of literature data.

Источник финансирования. Авторы декларируют отсутствие внешнего финансирования для проведения исследования и публикации статьи.

Funding source. The authors declare that there is no external funding for the exploration and analysis work.

Информированное согласие на публикацию. Авторы получили письменное согласие законных представителей пациента на анализ и публикацию медицинских данных.

Consent for publication. The authors obtained written consent from the patient's legal representatives to analyze and publish medical data.

About the authors

Anait Yu. Marianian

Scientific Center for Family Health and Human Reproduction

Author for correspondence.
Email: anait_24@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-9544-2172

D. Sci. (Med.)

Russian Federation, Irkutsk

Elena V. Molchanova

Scientific Center for Family Health and Human Reproduction

Email: e-molchanova@ya.ru
ORCID iD: 0000-0001-9504-9517

Speach Therapist

Russian Federation, Irkutsk

Anastasia M. Molchanova

Scientific Center for Family Health and Human Reproduction

Email: a.molchanova2005@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-1621-8402

Volunteer, Assistant

Russian Federation, Irkutsk

References

Supplementary files