Peculiarities of the genital organs in girls with aplasia of the vagina and uterus (Mayer-Rokitansky-Kyustner-Hauser syndrome)

Full Text

Частота аплазии влагалища и матки (синдрома Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера - СМРКХ) составляет 1 случай на 4-5 тыс. новорожденных девочек [1-3]. На СМРКХ приходится 90% всех наблюдений аплазии влагалища, и только в 7% случаев аплазия влагалища сочетается с функционирующей маткой [4]. Аплазия влагалища и матки (СМРКХ) является крайней степенью врожденного дисморфогенеза среди всех случаев врожденной патологии органов репродуктивной системы [5]. СМРКХ характеризуется физиологически развитыми вторичными половыми признаками (женский фенотип), нормальным женским кариотипом (46, ХХ), врожденным отсутствием матки и влагалища или отсутствием матки и верхних двух третей влагалища и нормально функционирующими яичниками. По данным зарубежной литературы СМРКХ подразделяют на три варианта. Первый вариант - типичный (простой, или изолированный) - характеризуется отсутствием матки и влагалища. Второй вариант называют атипичным или сложным. Для него характерна, кроме отсутствия матки и влагалища, еще и почечная или скелетная патология [2]. У 33,3% пациенток отмечено сочетание аплазии матки с пороками мочевыделительной системы [6]. Патология опорно-двигательного аппарата при СМРКХ проявляется от сколиоза до синдрома Клиппеля-Фейля (порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, для которого характерна короткая и малоподвижная шея) [7]. Третий вариант - MURCS-ассоциация (синдромокомплекс, включающий аплазию мюллеровых протоков, почечную дисплазию и патологию шейно-грудного отдела позвоночника). Также при СМРКХ выделяют три варианта аплазии матки: в виде одного цилиндрического валика (справа, слева, в центре), двух мышечных валиков и полного отсутствия рудиментов маток [5, 8]. Основой диагностики заболевания является гинекологический осмотр с применением визуальных методов исследования на разных этапах клинического поиска. Данные, описывающие строение половых органов пациенток с СМРКХ, малочисленны и разрозненны и не позволяют дать особенности строения гениталий данной когорты пациенток. В связи с изложенным целью нашего исследования было оценить особенности строения наружных и внутренних половых органов у девочек с СМРКХ. Материалы и методы Для достижения поставленной цели в проведенное исследование были включены 64 девушки-подростка в возрасте 15-18 лет, находившиеся на лечении в отделении гинекологии детского и подросткового возраста ФГБУ «НМИЦ АГП им. И.М.Кулакова» с установленным диагнозом аплазии влагалища и матки. Все девушки были обследованы только после получения добровольного информированного согласия пациенток и/или их законных представителей. Обследование девочек включало общий и гинекологический осмотр с оценкой особенностей строения промежности, наружных половых органов и уретры, в том числе при помощи специально разработанной схемы измерений анатомических ориентиров (рис. 1). Для уточнения анатомо-топографических и структурных особенностей внутренних половых органов проводили ультразвуковое исследование с прицельной оценкой маточных рудиментов и при выявлении признаков функционирования, перед началом формирования влагалища, проводили лапароскопическое их удаление с обязательным гистологическим исследованием препарата. С целью оптимальной оценки типа тканей, выстилающих зону влагалищной ямки, проводили анализ материала, полученного путем соскоба с изучаемой зоны методом жидкостной цитологии. Статистическая обработка была проведена на персональном компьютере при помощи программного пакета SPSS Statistics 17.0 для Windows. Значения считались достоверными при p<0,05, недостоверными - p>0,05. Результаты Объективный осмотр показал, что все девочки по своим весоростовым параметрам, развитию молочных желез, костно-мышечной системы, пропорций тела, подкожно-жировой клетчатки и волосяного покрова не отличались от здоровых сверстниц. При изучении соматической патологии выявлено, что у каждой третьей пациентки (22; 34,3%) диагностирована патология мочевыделительной системы: агенезия почки - у 9 (14,1%) пациенток, нефроптоз - 7 (10,9%), тазовая дистопия - 4 (6,2%) и расширение чашечно-лоханочного аппарата - 2 (3,1%). При гинекологическом осмотре наружные половые органы у всех девочек были развиты по женскому типу. У большинства из них (92,2%) наружное отверстие уретры располагалось типично. У 8,0% пациенток отмечена дистопия уретры. У 1,6% наблюдалось сочетание расширения и низкого расположения уретры. Почти у всех имелся гимен (95%). У большинства (85,9%) гимен был представлен по типу кольцевидного с бахромчатым свободным краем, менее часто (4,7%) отмечена кольцевидная девственная плева с ровным свободным краем. У 2 девочек (3,1%) гимен был решетчатый и у 1 (1,6%) - перегородчатый. При осмотре вульвы у подавляющего большинства больных входа во влагалище не определялось и в области предполагаемого влагалища имелась слепо заканчивающаяся влагалищная ямка (n=61; 95,3%). Длина ямки колебалась от 0,5 до 5,0 см и в среднем была равной 1,7±0,1 см. У одной девушки отсутствовали вход во влагалище и гимен (предполагаемый вход во влагалище сглажен). Согласно плану исследования выполнен забор мазков-соскобов с влагалищной ямки с использованием жидкостной цитологии. Результаты показали присутствие плоских клеток поверхностного, промежуточного (преимущественно), а также парабазального и базального типов. Выявлены представители палочковой (лактобациллы) и кокковой микрофлоры. «Чешуйки» (ороговевшие клетки плоского эпителия, лишенные ядра) были единичными, хотя и встречались в большинстве мазков (в 9 из 12), что свидетельствовало, таким образом, о принадлежности исследуемого эпителия к плоскому неороговевающему. В двух мазках визуализировались скопления лейкоцитов (рис. 2). На следующем этапе мы изучили топографо-анатомические ориентиры промежности и предположили, что они позволят нам выявить взаимосвязь между длиной влагалищной ямки и изученными параметрами. Так, расстояние между наружным отверстием уретры и входом во влагалище колебалось от 0,3 до 2,0 (0,9±0,1) см, между входом во влагалище и анусом - от 2,0 до 5,0 (3,6±0,1) см, между уретрой и анусом - от 3,5 до 7,5 (5,0±0,2) см, между седалищными буграми - от 6,0 до 21,0 (10,4±0,5) см, а верхней и нижней спайкой - от 3,5 до 6,0 (4,7±0,1) см. Однако анализ корреляционных зависимостей показал умеренную корреляцию между расстоянием от уретры до ануса и возрастом девушек (r=0,477, p=0,012), и глубина влагалищной ямки слабо зависела от возраста пациенток (r=0,266, p=0,033) и не зависела ни от одного предполагаемого нами ориентира (см. рис. 1). При ректальном бимануальном исследовании внутренних половых органов у 44 (68,7%) пациенток по центру малого таза в области предполагаемого расположения тела матки определялся тяж размерами от 2,0 до 2,5 см мягкоэластичной консистенции, безболезненный при осмотре. У 15 (23,4%) девочек имелись два мышечных валика по боковым стенкам таза размерами от 1,5 до 2,0 см мягкоэластичной консистенции, безболезненные у 8, болезненные у 7. У 5 (7,8%) - рудиментарные матки. По результатам ультразвукового исследования органов малого таза у 44 (68,75%) девочек определялась плотная эхо-структура - мышечный тяж (рис. 3). Длина его в среднем была равной 25,3±0,8 мм, ширина - 7,9±0,6 мм, переднезадний размер - 12,6±1,1 мм. Матка в виде 2 мышечных валиков, расположенных у стенок малого таза, была диагностирована у 15 (23,4%) девочек (рис. 4). Средние их размеры: длина правого составила 19±2,5 мм, ширина - 11,5±1,1 мм, переднезадний размер - 15±1,3 мм; длина левого была 19,4±2,9 мм, ширина - 11,6±1,1 мм и переднезадний размер - 15,7±1,2 мм. У 12 (18,8%) девочек признаки функционирования рудиментарных рогов определялась с одной стороны (рис. 5), у 2 (3,1%) - были двусторонними. Рудименты были расположены в тазу пристеночно, заканчиваясь конусообразно. Яичники, как правило, были расположены высоко, у входа в малый таз. Средние размеры правого яичника составили 32,3±0,7, 15,7±0,5 и 22,3±0,8 мм, левого - 30,5±0,9, 16,9±0,7 и 23,4±0,9 мм. С целью уточнения функционирования рудиментарных маток пациенткам выполнена магнитно-резонансная томография органов малого таза (рис. 6). Всем больным с циклическим болевым синдромом и замкнутыми функционирующими маточными рудиментами выполнены лапароскопия, удаление рогов матки (рис. 7). Гистологическое исследование полученных препаратов характеризовалось обнаружением стромы эндометрия и активных эндометриальных желез (рис. 8). Обсуждение Таким образом, девочки с СМРКХ фенотипически не отличаются от здоровых сверстниц. По данным российских авторов, у 33,3% пациенток отмечено сочетание аплазии матки с пороками мочевыделительной системы [6]. В нашем исследовании также отмечены данные факты. Так, каждая третья обследованная девочка отягощена патологией мочевыделительной системы (агенезия почки - 14,1%, нефроптоз - 10,9%, тазовая дистопия - 6,2%, расширение чашечно-лоханочного аппарата - 3,1%). В исследованиях разных авторов описано, что у больных с аплазией влагалища и матки преддверие влагалища может быть представлено сглаженной поверхностью от уретры до прямой кишки, может иметь вид девственной плевы без углубления в промежности или с отверстием, через которое определяется слепо заканчивающееся влагалище длиной от 1 до 3 см. У пациенток, живущих половой жизнью, оно может быть представлено емким, слепо заканчивающимся каналом [9, 10]. Согласно работам других исследователей, у данной когорты пациенток выделяют 4 типа строения преддверия влагалища: 1-й - преддверие влагалища с гладкой поверхностью слизистой оболочки без отверстия, 2-й -преддверие влагалища покрыто складчатой слизистой оболочкой, имеет вид девственной плевы без отверстия, 3-й - преддверие влагалища имеет вид девственной плевы с отверстием, через которое при зондировании определяется рудимент влагалища длиной 0,5-1 см, 4-й - преддверие влагалища с дном, являющимся девственной плевой, через отверстие в которой при зондировании определяется рудимент влагалища длиной 1-2 см. Отмечено, что чаще всего встречаются 1 и 2-й типы строения - 41,7 и 19,3% соответственно [5]. Обследование 32 больных с СМРКХ показало, что вход во влагалище и гимен отсутствуют у большинства пациенток, а влагалище представляло собой углубление длиной 0,5-1,5 см (n=28). У 14 (43,7%) из них отмечены низкое расположение уретры и расширение его выходного отверстия [11]. Другие исследователи в своих работах указывают на то, что вход во влагалище четко определялся практически у всех больных, а у одной - присутствовал кольцевидный гимен, за которым визуализировалось углубление, кожа на этом месте растягивалась на 2-3 см [12]. По представленным работам отмечается разница у девочек с СМРКХ при гинекологическом осмотре в строении преддверия влагалища, а именно - наличие или отсутствие гимена и длина влагалищной ямки. По данным нашего исследования, у 64 девочек с СМРКХ наружные половые органы были развиты по женскому типу. В большинстве случаев наружное отверстие уретры расположено типично, у некоторых пациенток наблюдается дистопия уретры (8%), что встречается в 2 раза реже в сравнении с данными литературы. Почти у всех пациенток имелся гимен (95%), что отлично от аналогичных исследований других авторов. У большинства из пациенток (85,9%) гимен был в виде кольцевидного с бахромчатым свободным краем, менее часто (4,7%) имелась кольцевидная девственная плева с ровным свободным краем и редко гимен был решетчатый (3,1%) или перегородчатый (1,6%). В литературе имеются данные о том, что вновь созданное влагалище выстилает многослойный ороговевающий эпителий [11]. Однако в исследовании микроскопии содержимого влагалища у пациенток с СМРКХ обнаружено большое количество эпителия во всех случаях. Флора оказалась смешанной и соответствовала чистоте влагалища 1-2-й степени [12]. В то же время при проведении кольпоэлонгации по Шерстневу искусственное влагалище образуется путем вытяжения слизистой оболочки преддверия вагины и углубления имеющейся или образовавшейся в ходе процедуры ямки в области вульвы с помощью протектора (кольпоэлонгатора) [9]. В исследовании S.Hayashida и соавт. (2015 г.) сравниваются структурные и биологические особенности 2 методик: Frank (метод формирования влагалища с помощью серии протезов разной величины по длине и диаметру) [5] и McIndoe (формирование влагалища из ткани, взятой на бедре или ягодицах) [13]. Уровень рН во влагалище по методу Frank был ниже, и палочка Додерлейна присутствовала в 90%, а на коже высевались анаэробные бактерии. Гормональная цитология в 100% показала деятельность (влияние) эстрогенов, чего не было у McIndoe [14]. В нашем исследовании результаты образцов мазков-соскобов с использованием жидкостной цитологии показали принадлежность исследуемого эпителия к многослойному плоскому неороговевающему. В основном СМРКХ описывается тремя вариантами аплазии матки: в виде одного цилиндрического валика (справа, слева, в центре), двух мышечных валиков и полного отсутствия рудиментов маток [5, 8]. По данным инструментальных исследований эндометрий визуализируют у 25% пациентов [15]. В нашем исследовании у 70,0% девочек определялся один цилиндрический валик; два мышечных валика, расположенных у стенок малого таза, были у 23,4%. В 20% случаев имели признаки функционирования, что согласуется с данными литературы. В нашей работе мы попытались дать клинико-анатомический портрет пациенток с аплазией влагалища и матки, чтобы на его основании было легче диагностировать данное заболевание с последующим выполнением оптимизированного комплексного лечения. Следует подчеркнуть, что наличие маточных рудиментов с признаками функционирования по данным визуальных методов диагностики является показанием для проведения оперативного лечения, в том числе для профилактики эндометриоидного поражения, в объеме их удаления, предпочтительно с использованием видеоэндоскопических технологий. В свою очередь, измерение расстояния между передней и задней спайкой может позволить спрогнозировать ожидаемую длину неовлагалища и своевременно подключить дополнительные методы воздействия, в том числе и физического, с максимальной персонализацией подхода и повышения шанса эффективного лечения. Акцент на эпителий, выстилающий влагалищную ямку, или неовлагалище, позволит разработать меры профилактики по защите от инфекций, передаваемых половым путем. Таким образом, многосторонний осмотр и обследование являются крайне важными у данной когорты пациенток.

About the authors

D A Kruglyak

V.I.Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology of the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: diana.kruglyak@yandex.ru
117997, Russian Federation, Moscow, ul. Akademika Oparina, d. 4

F Sh Mamedova

V.I.Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology of the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: f_mamedova@oparina4.ru
117997, Russian Federation, Moscow, ul. Akademika Oparina, d. 4

Z K Batyrova

V.I.Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology of the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: linadoctor@mail.ru
117997, Russian Federation, Moscow, ul. Akademika Oparina, d. 4

V D Chuprynin

V.I.Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology of the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: v_chuprynin@oparina4.ru
117997, Russian Federation, Moscow, ul. Akademika Oparina, d. 4

A V Asaturova

V.I.Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology of the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: a_asaturova@oparina4.ru
117997, Russian Federation, Moscow, ul. Akademika Oparina, d. 4

N V Zaitsev

V.I.Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology of the Ministry of Health of the Russian Federation

117997, Russian Federation, Moscow, ul. Akademika Oparina, d. 4

E V Uvarova

V.I.Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology of the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: elena-uvarova@yandex.ru
117997, Russian Federation, Moscow, ul. Akademika Oparina, d. 4

I A Luzhina

V.I.Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology of the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: mri.lab@mail.ru
117997, Russian Federation, Moscow, ul. Akademika Oparina, d. 4

S S Lunkov

V.I.Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology of the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: dok-ginekolog@yandex.ru
117997, Russian Federation, Moscow, ul. Akademika Oparina, d. 4

E A Filippova

V.I.Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology of the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: e_filippova@oparina4.ru
117997, Russian Federation, Moscow, ul. Akademika Oparina, d. 4

N A Buralkina

V.I.Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology of the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: natalyaburalkina@yandex.ru
117997, Russian Federation, Moscow, ul. Akademika Oparina, d. 4

References

Supplementary files